胶质瘤（包括胶质母细胞瘤）

成人型弥漫性胶质瘤主要包括IDH突变型星形细胞瘤、IDH突变且1p/19q共缺失的少突胶质细胞瘤，以及IDH野生型胶质母细胞瘤。当前分类中，IDH突变型4级星形细胞瘤不再称为胶质母细胞瘤。儿童型及局限性胶质瘤另有分类和治疗路径。

级别描述该类型的生物学行为，不等于表示全身扩散程度的分期。新的诊断建议也提醒：对组织形态较低级别的肿瘤，不能仅凭TERT启动子突变就机械判为胶质母细胞瘤，应结合年龄、组织、影像及其他分子结果。

增强MRI显示位置、强化、水肿及与重要结构的关系；手术或活检通常提供整合病理所需组织。如果年龄、影像和病理不相符，神经病理专科复核，必要时结合DNA甲基化分型，有助于厘清诊断。

IDH参与确定肿瘤类型；少突胶质细胞瘤诊断要求1p/19q整臂共缺失。MGMT启动子甲基化有助于评估胶质母细胞瘤对烷化剂化疗的获益。H3、BRAF等检测按部位和类型选择。肿瘤组织出现突变，并不自动意味着遗传病。

目标是最大程度安全切除。靠近语言或运动通路时，功能定位、清醒手术或术中影像可能有帮助。为保护关键功能保留少量病灶，可以是经过权衡的决定；深部或难以安全到达的肿瘤则可能更适合活检。

术后MRI用于建立基线。弥漫性胶质瘤即使影像未见明显残留，也不代表所有浸润细胞都已清除。后续治疗仍需结合分子诊断、级别、症状及恢复情况。

对部分2级肿瘤，若团队判断可以安全推迟放化疗，可在术后定期监测，但需按计划复查MRI和症状。持续生长、残留负荷、神经症状和个人风险，可能支持更早开始治疗。

需要治疗时，放疗联合PCV化疗是2—3级少突胶质细胞瘤的成熟路径；如担忧PCV毒性，可讨论替莫唑胺替代。3级IDH突变型星形细胞瘤的标准路径包括放疗后辅助替莫唑胺；4级疾病需单独制定多学科方案。

Vorasidenib针对特定IDH1/2突变。美国适应症涵盖12岁及以上、手术后（包括活检）的2级星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤。欧盟条件更具体：以不强化为主、指定IDH1/2突变、至少12岁且体重≥40公斤、此前仅手术，且无立即放化疗需求。

随机证据支持在经过选择的术后人群中延缓进展及后续干预；不能据此替代3—4级疾病所需放化疗，也不能认定既往放化疗后有相同获益。治疗需关注肝功能、药物相互作用及生育计划。

适合的人群通常采用安全手术、同步替莫唑胺放疗，再行辅助替莫唑胺。衰弱程度和神经功能会影响是否选择较短放疗或较低强度方案。MGMT状态在老年或较虚弱患者的化疗取舍中尤其有用，但仍需结合检测方法和临床情况。

符合条件的初诊幕上胶质母细胞瘤，可讨论在维持替莫唑胺期间加入肿瘤电场治疗。它需要头皮电极贴片及持续佩戴，并涉及皮肤护理和生活安排；属于附加选择，不能替代基础治疗。

对既往治疗后进展的H3 K27M突变弥漫性中线胶质瘤，美国已加速批准dordaviprone用于1岁及以上患者。较宽泛的“H3 K27改变型”诊断，不等于药物限定的突变适应症。支持批准的缓解分析样本较少，且排除了DIPG和原发脊髓肿瘤；这些局限不改变说明书范围，但影响获益预期的讨论。需关注心电图、电解质及药物相互作用。

BRAF V600E突变与BRAF融合是不同改变。美国儿童低级别胶质瘤选项包括：1岁起、BRAF V600E且需全身治疗时采用达拉非尼／曲美替尼；以及6月龄起、复发／难治且符合BRAF融合、重排或V600突变条件时采用加速批准的tovorafenib。不能把这些适应症推广至所有成人胶质瘤。

放疗后的强化可能来自治疗反应，并非一定是活性肿瘤。团队需比较连续影像、症状及激素用量，必要时借助高级影像或选择性再次取样。新发无力、意识混乱或抽搐仍应及时评估，不能自行当作假性进展。

确认复发后，可讨论临床试验、选择性再次手术或再放疗、化疗和症状控制。部分情形贝伐珠单抗可减轻水肿，但没有确立总体生存获益。胶质母细胞瘤的CAR-T、疫苗与病毒疗法仍处于研究阶段，早期缩瘤不等于持久获益已获证明。

记录癫痫发作、语言／记忆变化、跌倒及激素使用。发生癫痫者需要抗发作治疗，但并非所有从未发作者都应常规长期预防用药。激素可减轻肿瘤相关水肿，剂量与减量过程应由医生指导。

物理治疗、语言／作业治疗和认知支持，可与影像结果同样重要。还应讨论疲乏、情绪、驾驶限制、工作及照护者需要；早期姑息支持可与抗肿瘤治疗并行，帮助改善症状。

准备整合病理和分子报告、可用组织信息、术前／术后及随访MRI原始文件、手术记录、放疗计划、药物治疗史及当前用药，并说明您对交流、活动、工作和独立生活的优先考虑。

可以询问：哪项结果决定诊断？补充检测会改变方案吗？安全手术能够达到什么目标？为什么现在需要治疗，或为什么可以推迟？若讨论试验，应明确阶段、入组条件、往返负担及其与标准治疗的关系。