Retinoblastoma

Retinoblastoma adalah kanker retina, yaitu jaringan peka cahaya di bagian belakang mata, yang biasanya muncul pada usia dini. Pantulan putih pada pupil, kadang terlihat pada foto, atau mata yang tiba-tiba juling dapat menjadi tanda awal. Penurunan penglihatan, mata merah yang nyeri, atau pembengkakan juga dapat terjadi.

Tanda-tanda ini juga dapat disebabkan hal lain, tetapi tidak boleh diabaikan atau hanya dipantau di rumah sambil menunggu foto berikutnya. Pemeriksaan oftalmologi anak yang segera dapat mengidentifikasi penyebabnya dan mengatur rujukan ke tim retinoblastoma.

Dokter spesialis memeriksa kedua mata, sering kali dengan anestesi pada anak kecil, lalu memetakan ukuran dan lokasi tumor, pelepasan retina, serta sebaran tumor. Ultrasonografi dapat membantu mengenali kalsifikasi yang khas. MRI resolusi tinggi pada orbita dan otak menilai saraf optik, perluasan ke luar bola mata, dan lesi intrakranial; panduan Eropa terkini lebih memilih MRI daripada CT untuk pemeriksaan ini.

Biopsi langsung pada tumor retina umumnya dihindari karena dapat menyebarkan sel tumor ke luar bola mata. Hal ini berbeda dari pengambilan sampel humor akuos yang dilakukan dengan pengendalian cermat di pusat rujukan berpengalaman. Biopsi jarum rutin maupun panel penanda kanker darah bukan pengganti pemeriksaan mata oleh dokter spesialis.

Klasifikasi Internasional Retinoblastoma Intraokular membagi mata dalam kelompok A sampai E untuk menggambarkan penyakit di dalam bola mata dan membantu merencanakan penyelamatan mata. Versi klasifikasi yang dipakai perlu dinyatakan dengan jelas. AJCC TNM dan sistem penentuan stadium lain juga menilai invasi lokal, kelenjar getah bening, atau penyebaran jauh; huruf kelompok mata bukan stadium seluruh tubuh.

Sebaran tumor di vitreus atau subretina adalah endapan kecil pada kompartemen berbeda dan dapat memerlukan penanganan lokal yang berbeda. Tumor dekat makula atau papil optik dapat sangat membatasi penglihatan meskipun berhasil dikendalikan. Pada penyakit bilateral, satu mata mungkin masih dapat dipertahankan sementara mata lainnya perlu diangkat.

Penyakit herediter biasanya melibatkan varian RB1 patogenik konstitusional, yang dapat diwariskan atau muncul baru pada anak. Penyakit bilateral dan benar-benar multifokal sangat meningkatkan kemungkinan ini, tetapi penyakit unilateral tidak menyingkirkannya. Pemeriksaan sebaiknya mencakup analisis varian dan delesi yang sesuai, dengan perhatian pada mosaikisme dan hal yang mungkin terlewat oleh pemeriksaan lama.

Konseling genetik menghubungkan hasil pemeriksaan dengan pemantauan mata yang tidak terkena, saudara kandung, dan anak di masa depan. Jangan menunggu gejala muncul pada bayi yang diketahui berisiko: pembaruan AACR menganjurkan pemeriksaan mata segera setelah lahir dan pemantauan yang disesuaikan dengan usia. Hasil molekuler yang hanya berasal dari tumor tidak dengan sendirinya menetapkan risiko warisan dalam keluarga.

Tumor kecil yang mudah dijangkau dapat ditangani dengan laser fokus atau krioterapi; penyakit yang lebih besar atau multifokal sering memerlukan kemoterapi yang diikuti konsolidasi lokal. Rencana bergantung pada anatomi setiap mata, sebaran tumor, potensi penglihatan, penanganan sebelumnya, dan usia anak. Mempertahankan mata yang tidak dapat memberikan penglihatan berguna merupakan tujuan yang berbeda dari mempertahankan penglihatan.

Kemoterapi intravena bekerja melalui aliran darah; kemoterapi intraarteri memberikan obat melalui arteri oftalmik; penanganan intravitreal menyasar penyakit di vitreus. Rute-rute ini tidak dapat dipertukarkan. Radiasi plak atau berkas luar berperan pada situasi tertentu, dengan kehati-hatian khusus terhadap efek jangka panjang pada penyakit herediter.

Uji acak di enam rumah sakit di Tiongkok membandingkan kemoterapi intraarteri dan intravena pada penyakit unilateral kelompok D atau E yang baru didiagnosis tanpa gambaran klinis berisiko tinggi, pada kasus tertentu. Penyelamatan bola mata tanpa progresi pada dua tahun lebih baik pada penanganan intraarteri, yaitu 53% dibandingkan 27%. Tolok ukur ini mengukur keberhasilan menghindari progresi atau pengangkatan mata, bukan penglihatan normal, dan angka kelangsungan hidup keseluruhan tidak berbeda.

Prosedur ini memerlukan tim intervensi dan tim anestesi anak yang berpengalaman. Penyempitan atau penyumbatan arteri mata serta cedera retina merupakan risiko yang perlu diperhitungkan meskipun toksisitas sistemiknya lebih rendah. Hasil tersebut tidak menjadi dasar untuk menerapkan pendekatan yang sama pada setiap kasus bilateral, anak yang sangat kecil, atau penyakit ekstraokular.

Sebaran tumor di vitreus dapat menetap meskipun massa utama di retina sudah ditangani. Kemoterapi intravitreal dapat menempatkan obat langsung di kompartemen ini dengan tindakan keselamatan yang bertujuan mencegah penyebaran sepanjang jalur suntikan. COG ARET2121 adalah studi Fase II tentang penggabungan melphalan intravitreal ke dalam penanganan sistemik; studi ini menilai bagaimana hasil kombinasi tersebut, bukan menetapkan jadwal yang berlaku umum.

Seri retrospektif kecil tahun 2026 menelaah topotecan intravitreal bersama penanganan fokus untuk tumor retina padat yang kambuh. Sepuluh mata yang ditangani menunjukkan penyusutan selama pemantauan terbatas, tetapi studi tersebut tidak memiliki pembanding acak. Hasil ini merupakan sinyal penyelamatan menurut dokter spesialis, bukan bukti keamanan jangka panjang dan bukan alasan menunda enukleasi yang diperlukan.

Pada mata dengan penyakit lanjut, potensi penglihatan yang sangat terbatas, atau aktivitas penyakit menetap yang tidak aman, enukleasi dapat menjadi penanganan yang paling melindungi jiwa. Upaya penyelamatan mata yang berulang memerlukan kriteria penilaian ulang yang jelas. Memilih pengangkatan mata ketika memang diindikasikan bukan kegagalan anak atau keluarganya.

Mata yang diangkat memungkinkan penilaian patologi secara lengkap. Invasi koroid yang luas, invasi yang melampaui lamina saraf optik, dan keterlibatan tepi sayatan bedah memiliki implikasi yang berbeda. Tinjauan dokter spesialis menentukan apakah diperlukan kemoterapi sistemik adjuvan atau penentuan stadium lanjutan; tidak setiap mata yang diangkat memerlukan penanganan tambahan yang sama. Pemasangan protesa dan rehabilitasi penglihatan sebaiknya didiskusikan lebih awal.

Perluasan ke orbita, penyakit jauh di luar otak, dan keterlibatan sistem saraf pusat merupakan situasi penanganan yang berbeda. Semuanya memerlukan perawatan sistemik yang dipimpin oleh dokter onkologi anak; kemoterapi yang diarahkan ke mata saja tidak dapat mengatasinya. Evaluasi dapat mencakup pemeriksaan sumsum tulang atau cairan serebrospinal bila luas penyakit dan risikonya membenarkan.

COG ARET0321 menggunakan kemoterapi dan radiasi untuk penyakit ekstraokular lokoregional, serta kemoterapi intensif dengan dukungan sel punca autologus untuk kelompok metastatik tertentu. Hasilnya jauh lebih rendah ketika sistem saraf pusat terlibat. Pendekatan ini menunjukkan mengapa persentase penyelamatan mata dari studi intraokular tidak dapat memperkirakan hasil setelah penyakit menyebar.

Humor akuos adalah cairan bening di bagian depan mata. DNA tumor dalam cairan ini dapat memberikan informasi molekuler yang khas untuk mata tersebut tanpa mengambil sampel massa retina secara langsung. Laporan prospektif satu pusat tahun 2026 menilai suatu platform yang tervalidasi klinis pada 60 pasien dengan dugaan penyakit intraokular, termasuk 41 pasien retinoblastoma, dan menemukan perubahan molekuler yang sejalan dengan perjalanan penyakit klinis.

Studi keamanan multisenter terpisah menelaah 1.203 prosedur pengambilan sampel. Temuan ini mendukung penggunaan oleh dokter spesialis secara selektif dan cermat, tetapi tidak membuat pengambilan sampel bebas risiko dan tidak menggantikan pemeriksaan mata, MRI, atau pemeriksaan RB1 konstitusional. Ketersediaan, validasi laboratorium, serta apakah hasilnya benar-benar akan mengubah penanganan harus dipastikan untuk setiap anak.

Pemantauan lanjutan memeriksa mata yang sudah ditangani untuk mendeteksi kekambuhan dan memeriksa mata yang berisiko untuk deteksi tumor baru. Frekuensinya berubah sesuai usia, temuan, dan risiko warisan. Penyakit herediter juga membawa risiko tumor otak garis tengah yang terpisah, yang disebut retinoblastoma trilateral. MRI otak awal dianjurkan; pengulangan skrining merupakan pembahasan dengan dokter spesialis, bukan satu jadwal yang diterapkan pada setiap anak.

Perawatan jangka panjang mencakup pemeriksaan penglihatan, penanganan ambliopia, perlindungan mata yang penglihatannya lebih baik, dukungan sekolah, dan peninjauan protesa bila diperlukan. Penyintas penyakit herediter memerlukan perhatian seumur hidup terhadap kanker lain dan penilaian segera atas gejala yang mencemaskan. Skrining MRI seluruh tubuh belum mencapai kesepakatan umum; pemantauan lanjutan juga sebaiknya mempertimbangkan paparan kemoterapi, radiasi, dan gangguan pendengaran.