Tumor otak dan sumsum tulang belakang lainnya

Panduan ini membahas beberapa tumor sistem saraf pusat yang jarang, bukan satu penyakit. Massa di area pineal, misalnya, dapat berupa germinoma, tumor parenkim pineal, atau kista yang bukan tumor. Penanganannya tidak dapat saling menggantikan. Tumor yang menyebar dari organ lain ke otak juga mengikuti jalur yang berbeda dari tumor otak primer.

Bila laporan lama hanya menyebut “tumor embrional”, “PNET”, atau “tumor otak”, tinjauan neuropatologi oleh dokter spesialis mungkin diperlukan. Hasil yang bermanfaat adalah diagnosis terpadu yang menggabungkan gambaran jaringan dengan pemeriksaan molekuler yang sesuai, bukan sekadar daftar perubahan gen yang lebih panjang.

Untuk diagnosis yang lebih umum ini, gunakan panduan khusus berikut:

MRI dengan kontras memastikan gambaran lesi dan hubungannya dengan struktur penting. Pencitraan tulang belakang, pemeriksaan cairan serebrospinal, pemeriksaan mata, penanda tumor, atau penilaian endokrin ditambahkan sesuai dugaan diagnosis. Pungsi lumbal bukan langkah pertama yang rutin bila tekanan atau sumbatan membuatnya tidak aman.

Sepakati tujuan operasi sebelum tindakan: mendapatkan jaringan untuk diagnosis, mengatasi sumbatan aliran cairan, mengangkat tumor, atau menggabungkan tujuan tersebut. Pada lesi dekat hipofisis atau hipotalamus, catat penglihatan, fungsi hormon, dan keseimbangan cairan sebelum penanganan agar perubahan dapat dikenali setelahnya.

Limfoma sistem saraf pusat (SSP) primer dapat melibatkan otak, mata, cairan serebrospinal, atau sumsum tulang belakang tanpa limfoma di tempat lain saat diagnosis. Pemeriksaan awal mencari penyakit di luar SSP maupun di dalamnya. Diagnosis biasanya bergantung pada biopsi; reseksi otak yang luas secara rutin bukan pendekatan standar.

Kortikosteroid dapat menyamarkan gambaran jaringan limfoma. Bila memungkinkan secara klinis, tim merencanakan pengambilan jaringan sebelum pemberian steroid; perburukan neurologis yang mendesak lebih diutamakan. Beri tahu tim tentang penggunaan steroid apa pun dan jangan menghentikan steroid yang diresepkan atas kemauan sendiri.

Kombinasi berbasis metotreksat dosis tinggi menjadi inti penanganan. Pemilihannya bergantung pada fungsi ginjal, kondisi umum, penyakit lain, dan kemampuan memantau pembersihan obat serta toksisitas. Regimen seperti MATRix bersifat intensif dan tidak sesuai untuk setiap pasien; regimen limfoma biasa tidak dapat sekadar menggantikan penanganan yang diarahkan ke SSP.

Setelah tercapai respons, konsolidasi bertujuan membuat pengendalian penyakit bertahan lama. Uji acak MATRix/IELSG43 yang diterbitkan pada 2026 menemukan kelangsungan hidup tanpa progresi yang lebih baik dengan kemoterapi dosis tinggi dan transplantasi sel punca autologus dibandingkan konsolidasi R-DeVIC pada pasien tertentu yang memberi respons terhadap induksi. Penanganan dengan transplantasi menimbulkan lebih banyak kejadian efek samping, termasuk komplikasi serius dan fatal.

Hasil ini mendukung jalur tertentu bagi pasien yang layak menjalani penanganan intensif; hasil ini tidak menjadikan transplantasi wajib untuk setiap usia atau kondisi kesehatan. Strategi lain, termasuk pendekatan radioterapi tertentu, memerlukan pembahasan tentang risiko kambuh dan toksisitas kognitif yang muncul belakangan. Pada kekambuhan, respons sebelumnya, selang waktu penanganan, dan kelayakan uji klinis menjadi acuan rencana berikutnya.

Germinoma, tumor sel germinal nongerminomatous, dan teratoma memiliki jalur penanganan yang berbeda. AFP dan beta-hCG pada serum dan, bila aman, pada cairan serebrospinal membantu mengklasifikasikan penyakit; ambang penanda dan kebutuhan biopsi bergantung pada protokol dan temuan klinis. Penentuan stadium otak dan tulang belakang menilai penyebaran. Lesi ganda di pineal dan suprasellar tidak otomatis setara dengan penyakit yang menyebar luas.

Germinoma terlokalisasi sangat sensitif terhadap radioterapi, sering dikombinasikan dengan kemoterapi untuk menyesuaikan paparan radiasi. Laporan akhir SIOP-CNS-GCT II pada 2026 mendukung tidak diberikannya dosis tambahan (boost) pada dasar tumor di kasus terlokalisasi yang telah ditentukan stadiumnya dengan tepat dan mencapai remisi lengkap setelah kemoterapi dalam studi tersebut, sementara radioterapi seluruh ventrikel tetap diberikan. Ini bukan bukti untuk menghilangkan seluruh radioterapi atau hanya menggunakan penanganan fokal.

Tumor nongerminomatous umumnya memerlukan kemoterapi dan radioterapi yang dikombinasikan, dengan operasi dipertimbangkan untuk sisa massa tertentu. Massa yang membesar dengan penanda yang kembali normal dapat berisi teratoma matur, bukan semata kanker yang resistan terhadap kemoterapi. Rasa haus dan berkemih berlebihan dapat mencerminkan diabetes insipidus; pengelolaan cairan dan hormon penting selama penanganan.

Kraniofaringioma biasanya jinak secara histologis, tetapi letaknya yang dekat dengan jalur penglihatan, hipofisis, dan hipotalamus dapat menjadikannya kondisi serius seumur hidup. Kraniofaringioma adamantinomatous dan papilaris merupakan jenis tumor yang berbeda. Penanganan menyeimbangkan pengendalian penyakit dengan risiko kerusakan penglihatan, produksi hormon, pengaturan nafsu makan, tidur, dan daya ingat.

Bergantung pada anatominya, pilihan mencakup operasi yang dibatasi secara cermat lalu diikuti radioterapi, reseksi yang lebih lengkap bila aman, atau drainase dan penanganan kista yang bergejala. Pengangkatan total tidak otomatis menjadi pilihan terbaik bila mengorbankan fungsi hipotalamus. Pemantauan lanjutan endokrin dan rencana penggantian hormon yang disepakati tetap penting meskipun pencitraan menunjukkan pengendalian yang baik.

Kraniofaringioma papilaris sering memiliki perubahan BRAF V600E. Studi fase 2 satu lengan yang kecil tentang vemurafenib ditambah cobimetinib melaporkan penyusutan bermakna pada 15 dari 16 pasien yang dapat dievaluasi. Hal ini dapat mendukung pembahasan oleh dokter spesialis sebelum tindakan lokal yang sulit atau pada penyakit kambuh tertentu.

Studi tersebut juga melaporkan toksisitas yang bermakna. Penyusutan tumor tidak sama dengan kesembuhan yang terbukti atau bukti bahwa operasi dan radioterapi selalu dapat dihindari. Hasil ini tidak berlaku untuk semua kraniofaringioma, khususnya tumor adamantinomatous tanpa perubahan tersebut. Tim harus memastikan hasil molekuler, tujuan penanganan, pemantauan, dan akses peresepan setempat.

Lesi di area pineal dapat menyumbat aliran cairan serebrospinal dan menyebabkan hidrosefalus. Mengatasi sumbatan tersebut dan menegakkan diagnosis dapat dilakukan sebelum penanganan tumor yang definitif. Pineositoma sering ditangani hanya dengan operasi setelah pengangkatan lengkap; pineoblastoma adalah tumor embrional agresif yang memerlukan rencana multimodal yang disesuaikan dengan usia dan penyebaran.

Tumor parenkim pineal dengan diferensiasi intermediet berada pada jalur yang lain. Derajat, penyakit sisa, dan penyebaran menjadi dasar pembahasan radioterapi, tetapi bukti prospektif masih terbatas. Tinjauan molekuler dapat menyelesaikan diagnosis yang sulit. Konseling genetik dapat relevan pada pineoblastoma. Kista pineal yang ditemukan secara kebetulan tidak boleh dilabeli ulang sebagai kanker hanya karena terlihat pada MRI.

Tumor teratoid/rhabdoid atipikal (AT/RT) adalah tumor agresif yang sering mengenai anak usia sangat muda. Perubahan SMARCB1 atau, lebih jarang, SMARCA4 membantu menegakkan diagnosis; profil metilasi dapat memperjelas subtipe. Penanganan biasanya melibatkan tim neuro-onkologi anak yang mengoordinasikan operasi, obat intensif, dan radiasi yang direncanakan dengan cermat. Evaluasi genetik penting karena sebagian perubahan bersifat warisan.

Pada lesi tulang belakang, pastikan apakah lesi berada di dalam sumsum tulang belakang, di luar sumsum tetapi di dalam selubungnya, atau tumbuh dari tulang belakang. Hal ini memengaruhi biopsi, risiko operasi, dan apakah masalahnya tumor primer atau metastasis. Kelemahan progresif yang baru, ketidakmampuan berjalan, atau hilangnya kendali kandung kemih memerlukan penilaian segera, bukan menunggu opini kedua yang terjadwal.

Pemantauan lanjutan perlu memantau pengendalian tumor sekaligus fungsi sehari-hari. Bergantung pada tumor dan penanganannya, hal ini mencakup penglihatan, pendengaran, kognisi, sekolah atau pekerjaan, mobilitas, kejang, dan fungsi hormon. Hasil MRI yang stabil tidak menyingkirkan masalah terkait penanganan. Anak mungkin memerlukan dukungan yang berubah seiring pertumbuhannya.

Untuk tinjauan dokter spesialis, kumpulkan berkas MRI asli, sediaan atau blok patologi, laporan molekuler, catatan operasi, rencana radiasi, riwayat obat, dan hasil penilaian neurologis atau endokrin terbaru. Tanyakan apa yang masih belum pasti, pemeriksaan tambahan apa yang akan mengubah rencana, dan bagaimana usulan tersebut melindungi fungsi. Akses ke uji klinis atau obat molekuler harus diperiksa untuk tumor, usia, dan riwayat penanganan yang tepat.