髄膜腫

髄膜腫は、脳や脊髄を覆う膜から発生します。ゆっくり大きくなるものが少なくありません。視神経や聴神経に近い頭蓋底の腫瘍、太い静脈洞に及ぶ病変、脊髄を圧迫する脊椎の腫瘍は、大きさが同程度であっても異なる問題を抱えています。

症状には、けいれん、視力・聴力・嗅覚・認知の変化、手足の脱力などがあります。新たに生じた脱力、けいれん、急速に悪化する視力の場合は、早急な評価が必要です。長く続く頭痛だけでは診断は確定しません。

MRIは暫定的な診断の助けになることが多く、手術で得られた組織によって種類と悪性度が確定します。CTは骨への進展を明らかにするのに役立ちます。遺伝子検査（分子検査）は、悪性度の高いもの、再発したもの、診断が確定しないものではとくに有用です。経過観察中の偶発病変のすべてに生検が必要なわけではありません。

CNS WHOの悪性度は1から3です。病原性のあるTERTプロモーターの変化や、CDKN2A/Bのホモ接合性欠失があれば、典型的な未分化の像がなくても悪性度3と確定できます。横紋筋様や乳頭状の形態があるというだけでは、現在は悪性度3を自動的に意味しません。新しい分子学的リスクの推奨は難しい症例の判断を精緻にできますが、新しい公式のWHO分類と混同すべきではありません。

症状がなく偶然見つかった病変や、ゆっくり大きくなる病変では、定期的なMRIと診察が適切なことがあります。計画には、最初の再評価の時期、どの程度の増大を問題とするか、どの症状があれば早めに連絡すべきかを記しておくべきです。

持続的な増大、関連する症状、重要な神経や構造への脅威がある場合には、経過観察は適しにくくなります。年齢、他の病気、腫れ（浮腫）、将来の治療の実現可能性も関係します。画像が安定していても、認知面や生活機能の変化を確認する必要はなくなりません。

手術は、診断を確定し、圧迫を和らげ、腫瘍を制御することができます。目的は、可能な範囲で硬膜や骨への進展も含めて、安全で有用な切除を行うことです。太い血管や神経に接する腫瘍を、機能を守るためにあえて残し、その後で経過観察や放射線治療を検討することがあります。

手術でどのような利益が期待されるのか、どの機能が危険にさらされるのかを確認してください。術中の切除の評価と術後のMRIは、あわせて読む必要があります。完全に切除できれば再発リスクは下がりますが、長期的なフォローアップが不要になるわけではありません。

完全に切除された悪性度1の腫瘍は、通常は経過観察となります。一部の残存した悪性度1の腫瘍は、経過観察または照射が検討されます。悪性度2や悪性度3の腫瘍が残存している場合は、通常、術後の放射線治療の根拠がより強くなります。視神経系や脳幹に近い部位では、単回照射の定位放射線手術ではなく、分割照射が必要になることがあります。

新たに診断された非定型髄膜腫を完全に切除した後、157例をランダムに割り付けたのがROAM/EORTC-1308です。5年無病生存率は、放射線治療群で約80%、経過観察群で64%でした。これは、腫瘍が画像上残っていない場合でも、術後の放射線治療について検討することを支持するものです。全生存期間の利益を証明したものではなく、悪性度1の腫瘍に自動的に当てはまるものでもありません。

この試験では、評価対象となった放射線治療群66例のうち5例に、悪性度2〜3の放射線関連の重篤な有害事象が報告されました。再発の予防と、遅れて現れる可能性のある影響、部位、もとの認知機能、患者さんの優先順位を比べて判断する必要があります。再発リスクが下がることは、放射線治療に害がないという意味ではありません。

再発時には、もう一度の手術や、慎重に計画した再照射が可能かを検討します。腫瘍や再発病変の広がりが不明な場合、とくに頭蓋底や骨では、ソマトスタチン受容体PET検査が役立つことがあります。陽性の画像だけで腫瘍の悪性度が確定するわけではありません。

局所治療の選択肢を使い果たした後は、分子学的に選んだ薬、免疫療法、放射線リガンド療法の臨床試験が関係してくることがあります。NF2、AKT1、SMOなどの所見は試験の特定に役立ちますが、標的がありそうだということは薬が効く証明ではありません。SSTRを標的とするPRRTは、髄膜腫では研究段階であり、他の腫瘍で確立した用途と同等に示すべきではありません。

避妊や他の疾患の治療を含め、ホルモン薬の使用歴をすべてお持ちください。一部のプロゲストゲンには髄膜腫のリスクに関する規制上の警告があり、剤形、用量、使用期間が関係します。診断を受けたら、すべてのホルモン薬が同じリスクだと決めつけず、処方した医師による薬の見直しを受けるべきです。

腫瘍の遺伝子変異の多くは、遺伝ではなく後天的に生じたものです。多発する腫瘍、若年での発症、家族歴、特定の病理所見がある場合は、遺伝カウンセリングが妥当です——たとえば、NF2関連神経鞘腫症や、特定のSMARCE1/BAP1関連疾患の評価などです。腫瘍だけの検査結果は、それ自体が遺伝性疾患の診断ではありません。

フォローアップには、MRIと、症状および機能の評価が含まれます。その頻度や内容は、悪性度、残存する腫瘍、これまでの増大、治療によって変わります。リスクの高い病気では一般により密な確認が必要で、以前安定していた病変も後から変化することがあります。

聴力と視力の評価、けいれんのコントロール、記憶、倦怠感、気分に加え、理学療法、作業療法、言語聴覚リハビリテーションについても話し合ってください。腫瘍の部位と放射線被曝によっては、内分泌のフォローアップも関係します。仕事への復帰や自動車の運転は、神経学的な回復とその地域の要件を踏まえて計画すべきです。

原本と経過を追ったMRIの画像データ、悪性度と分子学的所見を含む病理報告書、手術記録、放射線治療計画、服用中の薬の一覧をお持ちください。画像の測定値だけでなく、日常生活の機能の変化も記録しておいてください。

経過観察または治療のどちらが適切なのか、その理由は何か、病理の見直しが必要か、意図的に残す病変がどの機能を守るのか、最新の悪性度2の放射線治療のエビデンスが自分の状況にどう当てはまるのかを確認してください。研究段階の治療については、どのようなエビデンスに支えられているのか、確立した局所治療の選択肢がまだ残っているのかを尋ねてください。