その他の脳・脊髄腫瘍

このガイドでは、単一の疾患ではなく、いくつかのまれな中枢神経系腫瘍を扱います。たとえば松果体部の腫瘤は、胚腫（ジャーミノーマ）、松果体実質腫瘍、腫瘍ではない嚢胞のいずれかである可能性があります。それぞれの治療は互いに置き換えられるものではありません。他の臓器から脳へ転移した腫瘍も、原発性の脳腫瘍とは異なる流れで治療します。

古い報告書に「胚胎腫瘍」「PNET」「脳腫瘍」とだけ書かれている場合は、神経病理の専門医による再評価が必要となることがあります。有用な到達点は、組織の見た目と適切な遺伝子検査を組み合わせた統合診断であり、遺伝子変化の一覧が長くなることではありません。

より頻度の高い次の診断については、それぞれの専用ガイドをご覧ください。

造影MRIで病変と、重要な構造物との位置関係を確認します。疑われる診断に応じて、脊髄の画像検査、髄液検査、眼科検査、腫瘍マーカー、内分泌の評価を追加します。頭蓋内圧の上昇や閉塞により危険が伴う場合は、腰椎穿刺は最初に必ず行う検査ではありません。

手術の前に、その目的をあらかじめ共有してください。診断のための組織を採取する、髄液の流れの閉塞を解除する、腫瘍を摘出する、あるいはこれらを組み合わせる、のいずれかです。下垂体や視床下部に近い病変では、治療前に視力、ホルモン機能、体液バランスを記録しておき、治療後に変化を把握できるようにします。

原発性CNSリンパ腫は、診断時に他の部位にリンパ腫がなくても、脳、眼、髄液、脊髄に病変を生じることがあります。検査では、CNS内だけでなくCNS外の病変も確認します。診断は通常、生検に基づいて行い、脳を広範囲に切除することは標準的な方法ではありません。

副腎皮質ステロイドはリンパ腫の組織所見を不明瞭にすることがあります。臨床的に可能であれば、チームはステロイド投与の前に組織採取を計画します。神経症状の急激な悪化がある場合は、そちらが優先されます。ステロイドを使用した場合は必ずチームに伝え、処方されたステロイドを自己判断で中止しないでください。

高用量methotrexateを中心とする併用療法が治療の中心です。選択は、腎機能、全身状態、他の疾患、薬物の消失と毒性をモニタリングできるかどうかによって決まります。MATRixのようなレジメンは強度が高く、すべての患者に適するわけではありません。通常のリンパ腫のレジメンを、CNSを標的とした治療の代わりにそのまま用いることはできません。

奏効が得られた後は、地固め療法によって病気の制御を長く保つことを目指します。2026年に発表されたランダム化試験MATRix/IELSG43では、導入療法に奏効した一部の患者において、高用量化学療法と自家造血幹細胞移植を行った群のほうが、R-DeVICによる地固めより無増悪生存期間が良好でした。移植を伴う治療では、重篤な合併症や致死的な合併症を含め、有害事象がより多く発生しました。

この結果は、強度の高い治療に耐えられる患者に対する特定の治療の流れを支持するものであり、すべての年齢や健康状態で移植が必須になるわけではありません。一部の放射線治療の方法を含む他の方針では、再発リスクと晩期の認知機能への毒性について話し合う必要があります。再発時には、前回の奏効、治療までの間隔、臨床試験の適格基準が次の計画の判断材料になります。

胚腫、非胚腫性胚細胞腫瘍、奇形腫では治療の流れが異なります。血清中のAFPとβ-hCG、および安全な場合には髄液中のAFPとβ-hCGが、病型の分類に役立ちます。マーカーの基準値と生検の必要性は、プロトコルと臨床所見によって異なります。脳と脊髄の病期分類で広がりを評価します。松果体部と鞍上部に2つの病変があるからといって、直ちに広範囲の病変と同じ意味になるわけではありません。

限局した胚腫は放射線治療に非常によく反応し、放射線の照射量を調整するために化学療法と組み合わせることが多くあります。2026年のSIOP-CNS-GCT IIの最終報告は、研究の化学療法後に完全奏効に至った、適切に病期分類された限局例では、全脳室照射を維持しつつ、腫瘍床への追加照射を省略することを支持しています。これは、放射線治療をすべて省略したり、局所照射のみで行ったりすることを裏付けるエビデンスではありません。

非胚腫性腫瘍は通常、化学療法と放射線治療の併用が必要で、一部の残存病変では手術を検討します。マーカーが正常化しているのに腫瘤が増大する場合は、化学療法に抵抗性のがんであるだけでなく、成熟奇形腫を含んでいる可能性があります。強い口渇や多尿は尿崩症を示していることがあり、治療中の水分とホルモンの管理が重要です。

頭蓋咽頭腫は通常、組織学的には良性ですが、視路、下垂体、視床下部に近いため、生涯にわたって重大な影響を及ぼす病態となり得ます。アダマンチノーマトゥス型と乳頭型は、異なる腫瘍タイプです。治療では、腫瘍の制御と、視力、ホルモン産生、食欲の調節、睡眠、記憶への障害とのバランスをとります。

解剖学的な位置に応じて、範囲を慎重に限定した手術とその後の放射線治療、安全な場合のより完全な切除、症状のある嚢胞のドレナージと治療などが選択肢となります。視床下部の機能を犠牲にするのであれば、完全摘出が常に最善の選択とは限りません。画像検査で良好な制御が確認できていても、内分泌のフォローアップと、あらかじめ決めたホルモン補充の計画は重要です。

乳頭型頭蓋咽頭腫には、BRAF V600Eの変化がしばしばみられます。vemurafenibとcobimetinibの併用に関する小規模な単群の第II相試験では、評価可能な16例中15例で明らかな縮小が報告されました。このことは、難しい局所治療の前や、一部の再発例において、専門医が治療を検討する根拠となり得ます。

この試験では、強い毒性も報告されています。腫瘍の縮小は、治癒が証明されたことや、手術と放射線治療を常に避けられることの証明と同じではありません。この結果はすべての頭蓋咽頭腫に当てはまるものではなく、特にこの変化がないアダマンチノーマトゥス型には当てはまりません。チームは、遺伝子検査の結果、治療の目的、モニタリング、その地域での処方のアクセスを確認する必要があります。

松果体部の病変は髄液の流れを妨げ、水頭症を引き起こすことがあります。その閉塞の解除と診断の確定は、腫瘍に対する根治的な治療より先に行われることがあります。松果体細胞腫は、完全摘出後は手術のみで管理されることが多くあります。松果体芽腫は悪性度の高い胚胎腫瘍で、年齢と広がりに応じた集学的な治療計画が必要です。

中間分化の松果体実質腫瘍は、また別の治療の流れに位置づけられます。悪性度、残存病変、播種の有無が放射線治療を検討する材料になりますが、前向きのエビデンスは限られています。遺伝子検査による再評価で、難しい診断が確定することがあります。松果体芽腫では遺伝カウンセリングが役立つ場合があります。偶然に見つかった松果体嚢胞は、MRIに写ったというだけで「がん」と呼び替えるべきではありません。

非定型奇形腫様／ラブドイド腫瘍（AT/RT）は悪性度の高い腫瘍で、非常に幼い小児に多くみられます。SMARCB1、まれにはSMARCA4の変化が診断の確定に役立ち、メチル化プロファイリングによって亜型が明らかになることがあります。治療は通常、小児神経腫瘍のチームが手術、強度の高い薬物療法、慎重に計画された放射線治療を組み合わせて行います。一部の変化は遺伝性であるため、遺伝学的な評価が重要です。

脊髄の病変では、脊髄の内部にあるのか、脊髄の外側でその被膜の内側にあるのか、脊椎から生じているのかを確認します。これによって、生検、手術のリスク、原発性腫瘍か転移かの判断が変わります。新たに進行する筋力低下、歩行ができない状態、排尿のコントロールが失われる状態は、予定したセカンドオピニオンを待つのではなく、緊急の評価が必要です。

フォローアップでは、腫瘍の制御と日常の機能の両方を追跡します。腫瘍と治療に応じて、視力、聴力、認知機能、学校や仕事、移動能力、てんかん発作、ホルモン機能などが含まれます。MRIの所見が安定していても、治療に関連する問題を否定できるわけではありません。小児は、成長に応じて変わる支援が必要となることがあります。

専門医による評価のために、MRIの元データ、病理の標本やブロック、遺伝子検査の報告書、手術記録、放射線治療の計画、服薬歴、最近の神経学的または内分泌の評価結果を集めてください。何がまだ確定していないのか、どの追加検査が計画を変えるのか、提案されている治療が機能をどのように守るのかを確認してください。臨床試験や分子標的薬へのアクセスは、正確な腫瘍の種類、年齢、治療歴について確認する必要があります。