基底細胞がん

基底細胞がん（BCC）は皮膚がんの一種で、通常は局所で増殖し、遠隔臓器への転移はまれです。光沢のある隆起、鱗状の局面、治らない潰瘍、瘢痕のような部位として現れることがあります。褐色や黒色の色素沈着は一部の集団ではよくみられますが、それだけでメラノーマになるわけでも、リスクが決まるわけでもありません。

生検で診断を確定し、表在型、結節型、より浸潤性の増殖パターン（局面硬化型や微小結節型の基底細胞がんなど）を区別するのに役立てます。小さな生検では、混在した腫瘍の一部しか採取できないことがあります。基底扁平上皮様の所見や予期しない病理結果では、通常の低リスク基底細胞がんの前提が当てはまらない可能性があるため、専門医による検討が必要となることがあります。

リスク評価では、部位と大きさをあわせて考え、境界が明瞭かどうか、組織学的なパターン、神経への浸潤、再発の有無を確認します。眼の周囲、鼻、耳など機能上重要な部位では、比較的小さな腫瘍でも、組織を温存しながら断端を陰性にすることが難しい場合があります。

通常の限局した基底細胞がんであれば、全身の病期分類のための画像検査やセンチネルリンパ節生検は必要ありません。深部への固定、神経症状、骨や眼窩への浸潤が疑われる場合、通常と異なる転移所見がある場合には、対象を絞った画像検査と専門医による検討が妥当です。「局所進行」は、根治的な治療が可能かどうかについての集学的な判断であり、大きな皮膚病変すべてを指す言葉ではありません。

多くの基底細胞がんでは手術が主な治療です。通常の切除では、病変とあらかじめ決めた周囲の余裕を含めて切除し、病理で評価します。Mohs手術や他の顕微鏡による断端管理の方法では、病変のない組織を温存しながら断端を組織的に確認するため、高リスク、再発、重要な部位の腫瘍で特に有用です。

断端が近接していることと、断端が陽性であることは異なる所見です。断端に腫瘍が残っている場合は追加の切除が検討されることが多く、その判断は正確な部位、亜型、再建、患者さんの健康状態によって変わります。複雑な再建の前に、断端陰性をどのように確認するのか、眼瞼・鼻・耳の機能にどのような影響が見込まれるのかを話し合ってください。

リスクの低い表在型の基底細胞がんの一部は、imiquimodやfluorouracilなどの外用薬、光線力学療法、その他の局所的な方法で治療できます。これらの選択は、深さ、部位、確実にフォローアップできるかどうかによって決まります。手術と同じように断端を完全に評価できるものではなく、浸潤性、再発性、深部の病変に適していると想定すべきではありません。

手術が適さない場合や、話し合ったうえで手術を希望しない場合には、放射線治療を代替とすることができ、残存病変を合理的に再切除できない場合にも役割があります。通院回数、皮膚の変化、治癒、長期的な組織への影響が重要です。虚弱な方では、治療の負担と病変の見込まれる経過を明示的に比較検討すべきであり、積極的な治療か無治療のどちらかが常に最善だと決めつけるべきではありません。

多くの基底細胞がんは、ヘッジホッグ経路の異常なシグナル伝達に依存しています。vismodegibとsonidegibはこの経路を阻害し、通常の局所治療が適切でない進行期の病変を縮小させることがあります。標準的な適応では、すべての患者さんが事前に腫瘍の遺伝子パネル検査を受ける必要はありません。

両薬の添付文書は同一ではありません。米国では、vismodegibは転移性基底細胞がんと、定められた局所進行の状況を含みます。sonidegibは、これまでの治療や局所治療に関する一定の条件がある局所進行基底細胞がんに適応があります。局所進行の適応があるからといって、すべての国で転移性病変にも自動的に適応となるわけではありません。

筋肉のけいれん、味覚の変化、脱毛、体重減少により、長期の治療が難しくなることがあります。チームは休薬の調整や支持療法を行うことがあり、抵抗性が生じた場合も再評価が必要です。sonidegibでは、筋肉の酵素、腎機能、薬物相互作用に注意が必要です。両薬には重篤な胎児へのリスクがあり、薬剤ごとに定められた避妊と生殖細胞の提供に関する注意は治療終了後も継続します。

cemiplimabは、ヘッジホッグ阻害薬の治療後の進行期基底細胞がん、または適用される適応のもとでヘッジホッグ阻害薬が適切でない場合に用いられる抗PD-1免疫療法の選択肢です。これは、チェックポイント療法がしばしば一次治療の役割を担う進行期の皮膚扁平上皮がんとは異なる順序です。

単群試験では、ヘッジホッグ阻害薬で治療されたことのある局所進行および転移性の基底細胞がんのいずれでも奏効が認められました。奏効が持続することもありますが、保証されるものではなく、治癒と同じではありません。異なる試験間の奏効率の比較から、すべての患者さんで免疫療法が分子標的治療より優れていると結論づけることはできません。

基底細胞がんの適応は、PD-L1の発現が陽性であることに依存しません。適しているかどうかは、自己免疫疾患、臓器移植、以前の毒性、全身の健康状態を評価して判断します。免疫に関連する炎症は、肺、腸、肝臓、内分泌臓器、その他の組織に及ぶことがあり、新たな症状を早い段階で伝えることも治療の一部です。

一部の難しい顔面の腫瘍や、機能を脅かす腫瘍では、根治を目指す手術の前にvismodegibを用いることがあります。第II相試験VISMONEOでは、一部の患者さんでより小さな範囲の手術が可能になることが示されました。フォローアップ中の再発がみられるため、目に見える縮小を、がんがすべて消失した証明として扱うことはできません。

NHS Englandの2026年の改訂方針では、根治的な治療が適する、あるいは適する可能性があり、機能上または整容上の重大な影響が想定される適格な成人に対して、術前のvismodegib治療という定められた流れが示されています。これは特定の基準を持つ地域の方針であり、すべての基底細胞がんの手術前に日常的に行う治療が世界的に承認されたという意味ではありません。

開始前に、到達点、再評価の時期、手術または放射線治療の計画、奏効が止まった場合の対応をあらかじめ共有してください。新しい併用療法や術前の免疫療法は、確立された局所治療を自動的に置き換えるものではなく、専門的なプロトコルや臨床試験の領域にとどまります。

複数の基底細胞がんがあるからといって、単一の腫瘍が広がったとは限りません。日光による皮膚障害のある皮膚では、独立した腫瘍が繰り返し生じることがあります。若い年齢での数多くの病変、顎の嚢胞、特徴的な身体所見、関連する家族歴がある場合は、ゴーリン症候群や他の遺伝性の素因が疑われます。

遺伝カウンセリングでは、PTCH1とSUFUの評価が行われることがあります。その結果は、患者さん本人と親族の経過観察に影響することがあり、腫瘍にだけ見られる後天的な変異と混同すべきではありません。ゴーリン症候群では、適切な代替の方法がある場合には放射線治療を避けます。照射した範囲にさらに基底細胞がんが生じることがあり、特に小児期の照射後はその傾向があります。

フォローアップでは、治療した部位の再発と、他の部位の新たな皮膚がんを確認します。リスクが低く完全に治療された病変と、多発例や進行期の基底細胞がんでは、必要なスケジュールが異なります。紫外線対策と自己チェックを続け、新たな潰瘍、出血、瘢痕の変化、しびれ、大きくなるしこりがあれば、次回の定期受診を待たずに伝えてください。

病理報告書の全体、部位の写真、以前の切除と再建の詳細、放射線治療の記録、全身治療の履歴をお持ちください。難しい病変では、断端陰性の手術がまだ可能か、どの機能が危険にさらされているか、なぜ代替の方法が優先されるのか、皮膚がんの専門チームが治療の順序を検討したかを確認してください。