Otros tumores cerebrales y de la médula espinal

Esta guía abarca varios tumores poco frecuentes del sistema nervioso central, no una sola enfermedad. Una masa en la región pineal, por ejemplo, puede ser un germinoma, un tumor del parénquima pineal o un quiste no tumoral. Sus tratamientos no son intercambiables. Los tumores que se extienden al cerebro desde otro órgano también siguen una vía distinta de la de los tumores cerebrales primarios.

Si un informe antiguo solo indica “tumor embrionario”, “PNET” o “tumor cerebral”, puede ser necesaria una revisión especializada de neuropatología. El criterio de valoración útil es un diagnóstico integrado que combine el aspecto del tejido con las pruebas moleculares apropiadas, no una simple lista más larga de alteraciones genéticas.

Para estos diagnósticos más frecuentes, use las guías específicas:

La resonancia magnética (RM) con contraste define la lesión y su relación con estructuras críticas. Según el diagnóstico sospechado se añaden pruebas de imagen de la columna, análisis del líquido cefalorraquídeo, exploración ocular, marcadores tumorales o una valoración endocrina. La punción lumbar no es un primer paso rutinario cuando la presión o una obstrucción la hacen insegura.

Acuerde el objetivo de la cirugía antes del procedimiento: obtener tejido diagnóstico, aliviar una obstrucción del flujo de líquido, extirpar el tumor o combinar estos objetivos. En una lesión próxima a la hipófisis o al hipotálamo, documente la visión, la función hormonal y el equilibrio de líquidos antes del tratamiento, para poder reconocer los cambios después.

El linfoma primario del SNC puede afectar el cerebro, los ojos, el líquido cefalorraquídeo o la médula espinal sin que haya linfoma en otra localización en el momento del diagnóstico. El estudio comprueba si hay enfermedad fuera del SNC y también dentro de él. El diagnóstico suele basarse en una biopsia; la resección cerebral extensa de rutina no es el abordaje estándar.

Los corticoesteroides pueden ocultar los hallazgos del tejido linfomatoso. Cuando es clínicamente factible, el equipo planifica la toma de muestra antes de los esteroides; un deterioro neurológico urgente tiene prioridad. Informe al equipo de cualquier uso de esteroides y no suspenda por su cuenta los esteroides prescritos.

Las combinaciones basadas en metotrexato a dosis altas son fundamentales en el tratamiento. La elección depende de la función renal, del estado general, de otras enfermedades y de la capacidad de monitorizar la eliminación del fármaco y la toxicidad. Un esquema como MATRix es intensivo y no es apropiado para todos los pacientes; los esquemas habituales para linfomas no pueden sustituirse sin más por un tratamiento dirigido al SNC.

Tras una respuesta, la consolidación busca que el control de la enfermedad dure. El ensayo aleatorizado MATRix/IELSG43 publicado en 2026 encontró una mejor supervivencia libre de progresión con quimioterapia a dosis altas y trasplante autólogo de progenitores hematopoyéticos que con consolidación R-DeVIC en pacientes seleccionados que respondieron a la inducción. El tratamiento de trasplante causó más eventos adversos, incluidas complicaciones graves y mortales.

Este resultado respalda una vía concreta para los pacientes en condiciones de recibir tratamiento intensivo; no hace obligatorio el trasplante en todas las edades ni en todas las situaciones de salud. Otras estrategias, incluidas determinadas formas de radioterapia, exigen comentar el riesgo de recaída y la toxicidad cognitiva tardía. En la recaída, la respuesta previa, el intervalo desde el tratamiento y la elegibilidad para ensayos guían el siguiente plan.

El germinoma, los tumores de células germinales no germinomatosos y el teratoma siguen vías de tratamiento distintas. La AFP y la beta-hCG en suero y, cuando es seguro, en el líquido cefalorraquídeo ayudan a clasificar la enfermedad; los umbrales de los marcadores y la necesidad de biopsia dependen del protocolo y de los hallazgos clínicos. La estadificación cerebral y espinal evalúa la diseminación. Una lesión doble, pineal y supraselar, no equivale automáticamente a una enfermedad diseminada.

El germinoma localizado es muy sensible a la radioterapia, que a menudo se combina con quimioterapia para ajustar la exposición a la radiación. El informe final del SIOP-SNC-GCT II, en 2026, respalda omitir el refuerzo del lecho tumoral en casos localizados correctamente estadificados que alcanzan la remisión completa tras la quimioterapia del estudio, manteniendo la radioterapia de todo el sistema ventricular. Esto no es evidencia para omitir toda la radioterapia ni para usar un tratamiento focal aislado.

Los tumores no germinomatosos suelen necesitar quimioterapia y radioterapia combinadas, y la cirugía se considera en determinadas masas residuales. Una masa que crece con marcadores normalizados puede contener un teratoma maduro y no simplemente un cáncer resistente a la quimioterapia. La sed y la micción excesivas pueden reflejar una diabetes insípida; el manejo de líquidos y de hormonas es importante durante el tratamiento.

El craneofaringioma suele ser histológicamente benigno, pero su proximidad a las vías ópticas, a la hipófisis y al hipotálamo puede convertirlo en una enfermedad grave de por vida. El craneofaringioma adamantinomatoso y el papilar son tipos tumorales distintos. El tratamiento busca un equilibrio entre el control de la enfermedad y el daño a la visión, la producción hormonal, la regulación del apetito, el sueño y la memoria.

Según la anatomía, las opciones incluyen una operación cuidadosamente limitada seguida de radioterapia, una resección más completa cuando es segura, o el drenaje y el tratamiento de un quiste sintomático. La extirpación completa no es automáticamente la mejor opción si sacrifica la función hipotalámica. El seguimiento endocrino y un plan acordado de sustitución hormonal siguen siendo importantes aunque las pruebas de imagen muestren un buen control.

El craneofaringioma papilar presenta con frecuencia una alteración BRAF V600E. Un pequeño estudio de fase 2 de un solo brazo con vemurafenib más cobimetinib describió una reducción sustancial del tumor en 15 de 16 pacientes evaluables. Esto puede respaldar la discusión especializada del tratamiento antes de un procedimiento local difícil o en determinados casos de enfermedad recidivante.

El estudio también describió una toxicidad sustancial. La reducción del tumor no equivale a una curación demostrada ni a la prueba de que siempre se puedan evitar la cirugía y la radioterapia. El resultado no se aplica a todos los craneofaringiomas, en particular a los tumores adamantinomatosos sin esta alteración. El equipo debe confirmar el resultado molecular, el objetivo del tratamiento, la monitorización y el acceso local a la prescripción.

Una lesión en la región pineal puede obstruir el flujo del líquido cefalorraquídeo y causar hidrocefalia. Aliviar esa obstrucción y obtener un diagnóstico pueden preceder al tratamiento tumoral definitivo. El pineocitoma a menudo se maneja solo con cirugía tras la extirpación completa; el pineoblastoma es un tumor embrionario agresivo que requiere un plan multimodal adaptado a la edad y a la diseminación.

Los tumores del parénquima pineal de diferenciación intermedia siguen otra vía. El grado, la enfermedad residual y la diseminación orientan la discusión sobre radioterapia, pero la evidencia prospectiva sigue siendo limitada. La revisión molecular puede resolver diagnósticos difíciles. El asesoramiento genético puede ser relevante en el pineoblastoma. Un quiste pineal incidental no debe reetiquetarse como cáncer solo porque aparezca en una resonancia magnética (RM).

El tumor teratoide/rabdoide atípico (AT/RT) es un tumor agresivo que a menudo afecta a niños muy pequeños. Las alteraciones de SMARCB1 o, con menos frecuencia, de SMARCA4 ayudan a establecer el diagnóstico; el perfil de metilación puede aclarar el subtipo. El tratamiento suele implicar a un equipo pediátrico de neurooncología que coordina la cirugía, los medicamentos intensivos y la radiación cuidadosamente planificada. La evaluación genética es importante porque algunas alteraciones son hereditarias.

En una lesión espinal, aclare si está dentro de la médula, fuera de ella pero dentro de sus cubiertas, o si se origina en las vértebras. Esto influye en la biopsia, en el riesgo quirúrgico y en si el problema es un tumor primario o una metástasis. Una debilidad progresiva nueva, la incapacidad para caminar o la pérdida del control de la vejiga requieren una valoración urgente en lugar de esperar a una segunda opinión programada.

El seguimiento debe valorar tanto el control del tumor como la función cotidiana. Según el tumor y el tratamiento, esto incluye la visión, la audición, la cognición, la escuela o el trabajo, la movilidad, las crisis epilépticas y la función hormonal. Unos hallazgos estables en la resonancia magnética (RM) no excluyen problemas relacionados con el tratamiento. Los niños pueden necesitar apoyos que cambian a medida que crecen.

Para una revisión especializada, reúna los archivos originales de resonancia magnética (RM), las preparaciones o bloques de anatomía patológica, los informes moleculares, las notas quirúrgicas, los planes de radiación, el historial de medicación y la valoración neurológica o endocrina reciente. Pregunte qué sigue siendo incierto, qué prueba adicional cambiaría el plan y cómo la propuesta protege la función. El acceso a un ensayo o a un medicamento molecular debe comprobarse para el tumor exacto, la edad y el historial de tratamiento.