Retinoblastom

Retinoblastom, gözün arkasındaki ışığa duyarlı doku olan retinanın kanseridir ve genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. Göz bebeğinde bazen fotoğraflarda fark edilen beyaz bir yansıma ya da yeni başlayan bir şaşılık erken belirti olabilir. Görmede azalma, ağrılı ve kızarık bir göz veya şişlik de görülebilir.

Bu belirtilerin başka nedenleri de vardır; ancak tekrarlanan fotoğraflar beklenerek göz ardı edilmemeli veya evde izlenmemelidir. Zamanında yapılan çocuk göz hastalıkları değerlendirmesi nedeni belirleyebilir ve bir retinoblastom ekibine yönlendirme düzenleyebilir.

Uzman, küçük çocuklarda sıklıkla anestezi altında olmak üzere her iki gözü muayene eder ve tümörün boyutunu, yerleşimini, retina dekolmanını ve tümör ekimlerini haritalar. Ultrason, karakteristik kalsifikasyonun belirlenmesine yardımcı olabilir. Orbita ve beynin yüksek çözünürlüklü MRG'si optik sinirleri, göz dışına uzanımı ve kafa içi lezyonları değerlendirir; güncel Avrupa kılavuzu bu incelemede BT yerine MRG'yi tercih eder.

Retina tümörünün doğrudan biyopsisinden genellikle kaçınılır; çünkü tümör hücrelerinin göz dışına yayılmasına yol açabilir. Bu, uzman merkezlerde dikkatle kontrol edilen aköz hümör örneklemesinden farklıdır. Ne rutin iğne biyopsisi ne de kan kanser belirteci paneli, uzman göz muayenesinin yerini tutar.

Uluslararası İntraoküler Retinoblastom Sınıflaması, göz içindeki hastalığı tanımlamak ve gözün kurtarılmasını planlamaya yardımcı olmak için gözleri A'dan E'ye kadar gruplandırır. Sınıflamanın tam sürümü belirtilmelidir. AJCC TNM ve diğer evreleme sistemleri de yerel invazyonu, lenf nodlarını veya uzak yayılımı değerlendirir; bir göz grubu harfi tüm vücut evresi değildir.

Vitreus veya subretinal ekimler farklı kompartmanlardaki küçük birikimlerdir ve farklı yerel tedavi gerektirebilir. Makula veya optik disk yakınındaki bir tümör, kontrol altına alınsa bile görmeyi ciddi biçimde kısıtlayabilir. İki taraflı hastalıkta bir göz koruma için uygun olabilirken diğerinin alınması gerekebilir.

Kalıtsal hastalıkta genellikle konstitüsyonel patojenik bir RB1 varyantı söz konusudur; bu varyant aile içinde geçebilir ya da çocukta yeni ortaya çıkabilir. İki taraflı ve gerçekten multifokal hastalık bu olasılığı güçlü biçimde artırır, ancak tek taraflı hastalık bunu dışlamaz. Test, uygun varyant ve delesyon analizini içermeli; mozaisizm ve eski testlerin gözden kaçırmış olabilecekleri dikkate alınmalıdır.

Genetik danışmanlık, sonuçları etkilenmemiş gözün, kardeşlerin ve gelecekteki çocukların izlenmesiyle ilişkilendirir. Risk taşıdığı bilinen bir bebekte belirtileri beklemeyin: AACR güncellemesi doğumdan hemen sonra göz değerlendirmesi ve yaşa uyarlanmış izlem önerir. Yalnızca tümöre ait bir moleküler sonuç, ailenin kalıtsal riskini tek başına ortaya koymaz.

Erişilebilir küçük tümörler fokal lazer veya kriyoterapiyle tedavi edilebilir; daha büyük veya multifokal hastalık sıklıkla kemoterapiyi ve ardından yerel konsolidasyonu gerektirir. Plan, her gözün anatomisine, ekim durumuna, görme potansiyeline, önceki tedaviye ve çocuğun yaşına bağlıdır. İşlevsel görme sağlayamayan bir gözü korumak, görmeyi korumaktan farklı bir hedeftir.

İntravenöz kemoterapi dolaşım yoluyla etki eder; intra-arteriyel kemoterapi ilacı oftalmik arter aracılığıyla verir; intravitreal tedavi vitreustaki hastalığı hedefler. Bu yollar birbirinin yerine kullanılamaz. Plak veya dış ışın radyoterapisinin seçili durumlarda yeri vardır; kalıtsal hastalıkta geç etkiler konusunda özellikle dikkatli olunmalıdır.

Altı Çin hastanesinde yürütülen randomize bir çalışma, yüksek riskli klinik özellikleri bulunmayan ve yeni tanı almış seçili tek taraflı grup D veya E hastalıkta intra-arteriyel ve intravenöz kemoterapiyi karşılaştırdı. İki yıllık progresyonsuz göz koruması, %53'e karşı %27 ile intra-arteriyel tedavinin lehineydi. Bu sonlanım noktası progresyonu veya gözün alınmasını önlemeyi ölçtü, normal görmeyi değil; genel sağkalım farklı değildi.

İşlem, deneyimli girişimsel ve çocuk anestezi ekipleri gerektirir. Sistemik toksisite daha düşük olsa bile göz arterinde daralma veya tıkanma ile retina hasarı ilgili risklerdir. Sonuç, iki taraflı, çok küçük yaştaki veya göz dışı her olgunun aynı yaklaşıma aktarılmasını haklı çıkarmaz.

Vitreus ekimleri, ana retina kütlesinin tedavisine rağmen sürebilir. İntravitreal kemoterapi, enjeksiyon hattı boyunca yayılımı önlemeyi amaçlayan güvenlik önlemleri kullanarak ilacı doğrudan bu kompartmana yerleştirebilir. COG ARET2121, intravitreal melfalanın sistemik tedaviye eklenmesini inceleyen bir faz II çalışmadır; bu çalışma evrensel bir şema oluşturmak yerine bu kombinasyonun nasıl sonuç verdiğini araştırır.

Küçük çaplı 2026 tarihli retrospektif bir seri, nükseden solid retina tümörlerinde fokal tedaviyle birlikte intravitreal topotekanı araştırdı. Tedavi edilen on gözde sınırlı takip süresince gerileme görüldü, ancak çalışmada randomize bir karşılaştırma grubu yoktu. Bu, uzman düzeyinde bir kurtarma sinyalidir; uzun vadeli güvenliğin kanıtı ya da gerekli enükleasyonun ertelenmesi için bir neden değildir.

İleri hastalığı olan, işlevsel görme potansiyeli azalmış veya güvenli olmayan ısrarcı hastalık aktivitesi bulunan bir göz için enükleasyon, yaşamı en iyi koruyan tedavi olabilir. Tekrarlanan kurtarma girişimleri açık yeniden değerlendirme ölçütleri gerektirir. Endikasyon varken gözü almayı seçmek, çocuğun ya da ailenin başarısızlığı değildir.

Alınan göz, tam bir patoloji değerlendirmesi sağlar. Yaygın koroid invazyonu, optik sinir laminasının ötesine invazyon ve cerrahi kesi kenarının tutulması farklı anlamlar taşır. Uzman incelemesi, adjuvan sistemik kemoterapi veya ek evreleme gerekip gerekmediğini belirler; her alınan göz aynı ek tedaviyi gerektirmez. Protez uygulaması ve görme rehabilitasyonu erken dönemde konuşulmalıdır.

Orbital uzanım, beynin dışındaki uzak hastalık ve merkezi sinir sistemi tutulumu birbirinden farklı tedavi durumlarıdır. Bunlar pediatrik onkoloji liderliğinde sistemik bakım gerektirir; yalnızca göze yönelik kemoterapi bunları ele alamaz. Yaygınlık ve risk bunu gerektirdiğinde değerlendirme, kemik iliği veya beyin-omurilik sıvısı testlerini içerebilir.

COG ARET0321, lokorejyonel göz dışı hastalıkta kemoterapi ve radyasyonu, seçili metastatik gruplarda ise otolog kök hücre desteğiyle birlikte yoğun kemoterapiyi kullandı. MSS tutulumu olduğunda sonuçlar belirgin biçimde daha az elverişliydi. Bu yaklaşım, göz içi çalışmalardan elde edilen göz kurtarma yüzdelerinin yayılım sonrası sonuçları neden öngöremediğini gösterir.

Aköz hümör, gözün ön kısmındaki berrak sıvıdır. Bu sıvıdaki tümör DNA'sı, retina kütlesinden doğrudan örnek alınmadan göze özgü moleküler bilgi sağlayabilir. 2026 tarihli prospektif tek merkezli bir rapor, klinik olarak doğrulanmış bir platformu göz içi hastalık şüphesi olan 60 hastada (bunların 41'i retinoblastomlu) değerlendirdi ve klinik hastalıkla paralel giden moleküler değişiklikler buldu.

Ayrı bir çok merkezli güvenlik çalışması 1.203 örnekleme işlemini inceledi. Bu bulgular dikkatle seçilmiş uzman kullanımını destekler; ancak örneklemeyi risksiz hale getirmez ve göz muayenesinin, MRG'nin veya konstitüsyonel RB1 testinin yerini almaz. Bulunabilirlik, laboratuvar doğrulaması ve sonucun bakımı gerçekten değiştirip değiştirmeyeceği her çocuk için ayrıca ortaya konmalıdır.

Takip, tedavi edilen gözleri nüks açısından, risk altındaki gözleri ise yeni tümörler açısından inceler. Sıklık yaşa, bulgulara ve kalıtsal riske göre değişir. Kalıtsal hastalık ayrıca üç taraflı retinoblastom adı verilen, orta hatta yerleşen ayrı bir beyin tümörü riski taşır. Başlangıç beyin MRG'si önerilir; tekrarlayan tarama her çocuğa uygulanan tek bir program değil, uzmanla yapılacak bir görüşmedir.

Uzun vadeli bakım; görme testlerini, ambliyopi yönetimini, daha iyi gören gözün korunmasını, okul desteğini ve gerektiğinde protez kontrolünü içerir. Kalıtsal hastalığı olan sağ kalanlar, diğer kanserlere karşı yaşam boyu dikkat ve endişe verici belirtilerin hızla değerlendirilmesine ihtiyaç duyar. Tüm vücut MRG taraması konusunda evrensel bir görüş birliğine ulaşılmamıştır; takip ayrıca kemoterapi, radyasyon ve işitmeyle ilgili maruziyetleri de yansıtmalıdır.